Le Plan national maladies rares 2005 – 2008 a prévu la structuration et la graduation de l'offre de soins pour les patients atteints d'une maladie rare sur deux niveaux :
Le centre de référence des maladies rares de la peau coordonné par le Pr Alain Taïeb a été créé par arrêté du 6 Octobre 2005, associant le CHU de Bordeaux et celui de Toulouse. Suite à l’instruction n° DGOS/SR/2016/323 du 25 octobre 2016, Dr Christine Léauté-Labrèze a été nommée coordonnateur du Centre de référence des maladies et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique associant les CHU de Toulouse et Nice (FIMARAD : Maladies rares en dermatologie) pour la période 2017-2022 (arrêté n° AFS H 1730222 AB3. Au CHU de Bordeaux , le service de dermatologie et de dermatologie pédiatrique (direction : Pr Alain Taïeb) a une expertise reconnue sur le plan international pour le diagnostic et la prise en charge des maladies orphelines et rares de la peau, notamment les maladies génétiques, les maladies de la pigmentation (naevus géant, vitiligo, albinisme et autres hypomélanoses) et de la photoprotection (xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophie, porphyrie érythropoïétique congénitale) et les hémangiomes graves et les anomalies vasculaires superficielles. Son activité clinique est associée à une activité de recherche clinique et fondamentale portant de façon plus ciblée sur les affections du système pigmentaire, la photoprotection, et l'angiogénèse (Unité Inserm U1035 (Directeur : Pr Alain Taïeb). Au CHU de Toulouse , le Pr Juliette Mazereeuw-Hautier et ses collaborateurs ont une activité qui est ciblée sur le diagnostic et du traitement des maladies génétiques graves de l’épiderme, en particulier les ichtyoses congénitales. Au CHU de Nice , le Dr Christine Chiaverini et ses collaborateurs ont développé une expertise clinique, diagnostique et de recherche sur les épidermolyses bulleuses héréditaires. Documents Liste des consultations du CRMRP Formulaire pour demande d'avis et/ou prise en charge par le CRMRP de Bordeaux Formulaire de demande de prise en charge d'un patient avec Albinisme-Oculo-Cutané Plaquette de présentation du CRMRP de Bordeaux Plaquette de présentation du CRMRP de Toulouse Site internet du CRMRP de Nice Fiches d'aide à la prise en charge pour les équipes médicales - Xeroderma pigmentosum : Fiche clinique XP / Fiche prise en charge pratique du XP Liens Orphanet European Reference Network Skin (ERN-Skin)
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