Le Plan national maladies rares 2005 – 2008 a prévu la structuration et la graduation de l'offre de soins pour les patients atteints d'une maladie rare sur deux niveaux :

- un niveau d’expertise et de recours, le plus souvent national ou interrégional, constitué par les centres de référence labellisés qui ont vocation à coordonner la définition des référentiels et des protocoles thérapeutiques, la surveillance épidémiologique et la coordination des activités de recherche ;

- un niveau de prise en charge le plus souvent régional, avec les centres de compétences qui établissent le diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre la thérapeutique lorsque elle est disponible et organisent la prise en charge du patient en lien avec les centres de référence labellisés et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité.

Le centre de référence des maladies rares de la peau coordonné par le Pr Alain Taïeb a été créé par arrêté du 6 Octobre 2005, associant le CHU de Bordeaux et celui de Toulouse. Suite à l’instruction n° DGOS/SR/2016/323 du 25 octobre 2016,  Dr Christine Léauté-Labrèze a été nommée coordonnateur du Centre de référence des maladies et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique associant les CHU de Toulouse et Nice (FIMARAD : Maladies rares en dermatologie) pour la période 2017-2022 (arrêté n° AFS H 1730222 AB3.

Au CHU de Bordeaux , le service de dermatologie et de dermatologie pédiatrique (direction : Pr Alain Taïeb) a une expertise reconnue sur le plan international pour le diagnostic et la prise en charge des maladies orphelines et rares de la peau, notamment les maladies génétiques, les maladies de la pigmentation (naevus géant, vitiligo, albinisme et autres hypomélanoses) et de la photoprotection (xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophie, porphyrie érythropoïétique congénitale) et les hémangiomes graves et les anomalies vasculaires superficielles. Son activité clinique est associée à une activité de recherche clinique et fondamentale portant de façon plus ciblée sur les affections du système pigmentaire, la photoprotection, et l'angiogénèse (Unité Inserm U1035 (Directeur : Pr Alain Taïeb).

Au CHU de Toulouse , le Pr Juliette Mazereeuw-Hautier et ses collaborateurs ont une activité qui est ciblée sur le diagnostic et du traitement des maladies génétiques graves de l’épiderme, en particulier les ichtyoses congénitales.

Au CHU de Nice , le Dr Christine Chiaverini et ses collaborateurs ont développé une expertise clinique, diagnostique et de recherche sur les épidermolyses bulleuses héréditaires.

Documents

Liste des consultations du CRMRP

Formulaire pour demande d'avis et/ou prise en charge par le CRMRP de Bordeaux

Formulaire de demande de prise en charge d'un patient avec Albinisme-Oculo-Cutané 

Plaquette de présentation du CRMRP de Bordeaux

Plaquette de présentation du CRMRP de Toulouse

Site internet du CRMRP de Nice

Fiches d'aide à la prise en charge pour les équipes médicales

- Xeroderma pigmentosum :  Fiche clinique XP / Fiche prise en charge pratique du XP
- Epidermolyse bulleuse grave :  Fiche prise en charge infirmière des EBH graves

Liens

Orphanet
Geneskin
Alliance-maladies-rares.org

European Reference Network Skin (ERN-Skin)

Associations partenaires

Association Française du Vitiligo
Les Enfants de la lune (Xéroderma pigmentosum)
Naevus 2000
Association Genespoir (Albinisme)
ASTB, Association sclérose tubéreuse de Bourneville
AIF Association Ichtyose France
Association Malinas Syndrome de Gorlin France

Thèmes